人体细胞有23对染色体(22对常染色体和等位染色体)，即每个细胞有46个染色单体。这类染色体，对人体来说，缺一不可，连排列次序都不能有一点错，如果有错，就是染色体畸变，染色体畸变是指细胞正常染色体数量发生变化。
虽然多数染色体畸变对人类健康的负面影响微乎其微，但有些染色体畸变是人类遗传疾病的主要原因。例如唐氏综合症：染色体21有3份拷贝。染色体易位或染色体倒位不会导致携带者患病，但可能增加其后代发病的几率。数目不正常的染色体或染色体组，称为不整倍体，可致命或可导致遗传病。
什么是染色体？
染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）
在生育方面，我们常说的性细胞就是单倍体，如精子、**等，染色体数目仅为体细胞的一半。即每条精子和**都携带23条染色体，受精成功后，就形成了23对染色体，其中有父、母本的异常信息，46条染色体按大小、形态配成23对，比较好的对至第二十二对是常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体(SexChromosome)，雄性个体细胞的性染色体对XY;雌性为XX。
遗传疾病可发生于生育期，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是遗传疾病，也有可能是男性不传女，还有一些只是携带了致病基因，遇到特殊的组合后就会发病。
目前妊娠过程中遇到的一些停育、**、胎儿畸形、不育症等问题，其中50%以上与染色体异常相关。如果出现上述情况，一定要做染色体检查。
哪些人群需要做染色体检查？
1、高龄生育需求家庭，错失生育理想期的夫妇，尤其是35岁后的人群，双方染色体异常发生几率明显增加，是这类大龄生育难、易**的原因。
2、染色体异常的夫妇在出现不孕、反复**、有畸形胎儿史的情况下，多达10%以上。
3、女性原发性或继发性闭经;男性**发育不全，严重少精症或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外阴两性外阴畸形。
4、如果有家族遗传疾病、家族有先天性疾病、智力低下等情况，应在备孕前做染色体检查。
5、长期从事辐射场所、化学药物、**检测等工作环境的人群，这些外界影响会造成染色体断裂，发生畸变，从而导致生育障碍。
6、在进行不孕不育治疗时，试管婴儿已成为不可替代的选择，采用第三代技术进行PGT-A/PGT-M筛查和诊断，以提高美国/柬埔寨/泰国试管婴儿技术的成功率，减少**的发生，减少出生缺陷，对PGT-A/PGT-M的筛查与诊断，成为非常重要的选择。
