重症联合免疫缺陷病[severecombinedimmunodefi-ciency,SCID]，是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞[NK]数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，也是联合免疫缺陷病中较严重的类型。该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果没有得到及时的诊断和治疗，多在1~2岁内**。SCID的发病率并没有完全确定,据估计,每50000～100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染,因此具体发病率很难估算。
重症联合免疫缺陷病导致体液免疫、细胞免疫存在严重缺陷
许多基因缺陷或异常可导致SCID,对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。较常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫缺陷病[XL-SCID],约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传,或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中，腺苷脱氨酶[ADA]缺乏症发生率居于第2位,淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因缺陷如何,SCID患儿均呈现相近的临床表现。
重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：
大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死性感染，持续低毒力致病菌感染，腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症，或出现机会性感染。婴儿早期，SCID患儿对各种病原生物均易感，临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的**感染对SCID患儿来说可能是致命的,这些**包括水痘**、呼吸道合胞**、副流感**，巨细胞**、EB**、肠道**和腺**等。SCID患儿极易并机会性感染,特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗[BCG]可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会**可发生慢性深部溃疡。巨细胞**或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状**、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不良和恶液质。患儿贫血，且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少，嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。患儿消瘦，生长缓慢甚至停滞;神经系统表现，如慢性脑病等。重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎
重症联合免疫缺陷病相关基因介绍
X连锁重症联合免疫缺陷病[XL-SCID]
X连锁重症联合免疫缺陷病[XL-SCID]，又称Gitlin型，X-连锁隐性遗传,因此XL-SCID只在,性患病,女性为携带者,但有50%的可能将该病遗传给她的,性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因，位于Xq13.1，有8个外显子。IL2RG基因编码的IL受体γ链的基因突变,IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有γ链。该类型为淋巴细胞表型为T-B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟缺陷,导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物感染。
ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病
ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病，常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶[adenosinedeaminase，ADA]有关，严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。
重症联合免疫缺陷病的案例分享
基本信息
家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.376C>T突变;先证者因携带母亲的致病基因突变而致病;夫妇寻求PGD。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎8个。
重症联合免疫缺陷病的检测方法
三代试管婴儿S-PGD?——三重防护
重症联合免疫缺陷病选择PGD的三重保护
JBRH解决方案检测特点
检出率高，适用范围广;检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。S-PGD?检测结果
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果[1]
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果[2]
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势
重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势
重症联合免疫缺陷病做三代试管婴儿的临床意义：
更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。遗传疾病大全
